Zahraniční konference s abstraktem

Smetana J, Wayhelova M, Vallova V, Zrnova E, Synkova I, Vanaskova M, Vinohradska J, Ostadalova E, Valaskova I, Kuglik P. Expanding application of next generation sequencing in clinical laboratory. In 24th International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Seoul, Korea, June 26-30, 2022. Clinica Chimica Acta 2022. 530(S1):S461-S462.

Vallova V, Wayhelova M, Smetana J, Broz P, Mikulasova A, Gaillyova R, Kuglik P. “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference, Vienna, June 11–14, 2022.

Wayhelova M, Vallova V, Smetana J, Broz P, Mikulasova A, Gaillyova R, Kuglik P. The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference, Vienna, June 11–14, 2022.

Tuzemské konference a přednášky

Handzušová K, Wayhelová M, Vallová V, Brož P, Mikulášová A, Smetana J, Gaillyová R, Kuglík P. Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kopií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami. Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. Výroční cytogenetická konference. Praha, 15.-16.9.2022.

Malá T, Wayhelová M, Vallová V, Hladílková E, Filková H, Smetana J, Gaillyová R, Kuglík P. Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami. Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. Výroční cytogenetická konference. Praha, 15.-16.9.2022.

Kuglík. P.: Od Mendela k cytogenomice. XXII. ročník kurzu genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol. Oddělení genetiky a molekulární biologie, ÚEB PřF MU, Brno,7-8.9.2022.

Vallová V, Kuglík P. Od Mendela k cytogenomice. Genetická konference GSGM 2022 a XXIX. Genetické dny, Slavkov, 5-.7.9. 2022

Wayhelová M, Vallová V, Brož P, Mikulášová A, Smetana J, Gaillyová R, Kuglík P. Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky. České Budějovice, 18.-19.5. 2022.

Publikace

Wayhelova M, Vallova V, Broz P, Mikulasova A, Loubalova D, Filkova H, Smetana J, Drabova K, Gaillyova R, Kuglik P. Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development. J Hum Genet. 2022 Apr;67(4):209-214.

Wayhelova M, Vallova V, Broz P, Mikulasova A, Machackova D, Dynkova Filkova H, Smetana J, Takacsova A, Gaillyova R, Kuglik P. A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: a lesson from trio-based exome sequencing. (in preparation).