Klinická cytogenetika

Prenatální cytogenetika

Molekulárně cytogenetické vyšetření je prováděno ve spolupráci s gynekologickými pracovišti a je zaměřeno na rychlé odhalovaní početních chromozomových změn u embryí či u plodů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění.

Vyšetření provádíme na buňkách získávaných z plodové vody, z fetální krve či na jiném materiálu odebraném z plodu.

Typy vyšetření

trizomie chromozomů 13, 18, 21
vyšetření sestavy a počtu gonozomů (XX, XY)
detekce mikrodelečních syndromů
analýza markerových chromozomů
analýza translokací (pomocí celochromozomových sond či spektrálního karyotypování)

Postnatální cytogenetika

Vyšetření je prováděno v buňkách periferní krve či prostřednictvím izolované DNA a je zaměřeno na detekci strukturních i početních chromozomových aberací neodhalitelných konvenční cytogenetickou analýzou u pacientů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění a u dysfertilních párů.

Typy vyšetření

detekce mikrodelečních syndromů metodou FISH
detekce mikrodelečních syndromů a vyšetření subtelomerových přestaveb metodou MLPA
analýza markerových chromozomů postnatálně
analýza translokací postnatálně (pomocí celochromozomových sond či spektrálního karyotypování)
analýza komplexních chromozomových přestaveb
vyšetření mozaiek
celogenomový screening zisků a ztrát DNA sekvencí metodami CGH, HR-CGH a array-CGH

Blíže se zabýváme vyšetřováním pacientů s idiopatickou mentální retardací a vrozenými vývojovými vadami. Používáme speciální algoritmus molekulárně cytogenetických metod (FISH, MLPA, array-CGH, NGS) k odhalení možných chromozomových aberací, které by mohli být příčinou jejich onemocnění.