Hlavními oblastmi vědecké činnosti je výzkum zaměřený na rozvoj moderních diagnostických metodik založených na principech molekulární cytogenetiky a molekulárního karyotypování a jejich využití pro účely klinické genetiky a onkologie.

Od roku 1998 jsou v naší laboratoři používány a intenzivně rozvíjeny zejména techniky metafázní i interfázní fluorescenční hybridizace in situ (FISH), komparativní genomové hybridizace (CGH), spektrálního karyotypování (SKY) a technologie array-CGH a MLPA. V roce 2015 jsme začali využívat technologii sekvenování nové generace (NGS) a v roce 2023 zavádíme techniku optického genomového mapování (OGM).

Pomocí uvedených metodik studujeme strukturní i početní abnormality chromozomů ve vztahu k patogenezi závažných geneticky podmíněných chorob a některých onkologických onemocnění. Přesná analýza karyotypu slouží ke stanovení či upřesnění diagnózy a v onkologii též ke sledování úspěšnosti terapie nemocných s nejrůznějšími typy nádorových onemocnění.

Konkrétní výsledky našeho výzkumu se odráží v rychlém zavádění specializovaných molekulárně cytogenetických vyšetření do klinické praxe v rámci Ústavu lékařské genetiky i jiných pracovišť FN Brno. Vědecko-výzkumnou činnost rozvíjíme v rámci vlastních odborných projektů nebo participací na grantových aktivitách a výzkumných záměrech dalších pracovišť MU v Brně.

V posledních letech se aktivně věnujeme zejména problematice vzácných genetických onemocnění dětského věku.

• projekt "Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění". Hlavním cílem tohoto výzkumu je zvýšení úrovně a efektivity molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními (neurodevelopmental disorders, NDDs) s využitím exomového sekvenování
• projekt „Next generation cytogenetics: Optical Genome Mapping (OGM) in Routine Human Cytogenetic Diagnostics“. Cílem projektu je zavedení a využití technologie OGM pro detekci chromozomových aberací u dětských pacientů s faciální stigmatizací, vrozenými vývojovými vadami neurovývojovými poruchami